走路老摔跤是共济失调么?

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内科 
  
走路老摔跤是共济失调么?

由内容质量、互动评论、分享传播等多维度分值决定,勋章级别越高(),代表其在平台内的综合表现越好。

原标题:25岁走路总会摔倒,被确诊为「共济失调」

讲述了女主赖敏查出患有遗传性小脑共济失调,男主丁一舟不离不弃带她环游中国的感动故事。

虽然很多遗传病罕见,不容易被诊断,我们也不够重视。但如果疾病发现不及时,会给家庭带来沉重的负担。

人民医院神经内科收了一位患者,李洲(化名),患有罕见的遗传性共济失调疾病,据患者称十岁发病,当时经常头晕,走路的时候总摔跤。当时就医拍了小脑CT,但没发现什么问题。

虽然遗传病罕见,但通过身体的一些信号也能捕捉疾病的蛛丝马迹。

常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调,简称SCA,有数十种类型,我国最常见的类型是SCA3,占遗传性共济失调的一半以上。

常染色体隐性遗传性共济失调,患者往往在青春期前后出现症状,除走路不稳、易跌倒,言语含糊等症状外还可出现心脏肥大,有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时,患者几乎不能走路。

对临床怀疑的患者应尽早通过基因检测确诊并明确基因分型,对婚育有一定的指导作用。在怀孕前做好遗传咨询和产前诊断工作可减少患儿的出生。

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