突变较常见。结节性硬化症,通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,和散发病例,由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。二、结节性硬化的临床表现。
、智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。
突变较常见。结节性硬化症,通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,和散发病例,由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。
二、结节性硬化的临床表现。
、智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。