幼年或青春期隐匿发病。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。偶伴腓肠肌肥大。
岁以后，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有构音障碍及吞咽困难。肌肉用力收缩后不能正常松开，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松
幼年或青春期隐匿发病。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。偶伴腓肠肌肥大。
岁以后，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有构音障碍及吞咽困难。肌肉用力收缩后不能正常松开，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松