脑结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，由于基因突变造成的异常蛋白质沉积在不同的器官和组织中，其中包括脑、心脏、皮肤和肾脏等。主要临床表现主要包括脑部表现和非脑部表现。脑部表现包括癫痫、认知障碍、行为和情感障碍等，非脑部表现包括皮肤损害、多发性皮纹、肾脏病变等。该病是一种终生性疾病，目前尚无特效治疗方法。治疗主要是辅助性的，包括抗癫痫药物、免疫抑制剂、年龄调整和行为疗法等。随着疾病的进展，患者面临着失智、失能和生命危险等更严重的后果。因此，诊断和治疗对于该病的管理至关重要。
脑结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，由于基因突变造成的异常蛋白质沉积在不同的器官和组织中，其中包括脑、心脏、皮肤和肾脏等。主要临床表现主要包括脑部表现和非脑部表现。脑部表现包括癫痫、认知障碍、行为和情感障碍等，非脑部表现包括皮肤损害、多发性皮纹、肾脏病变等。该病是一种终生性疾病，目前尚无特效治疗方法。治疗主要是辅助性的，包括抗癫痫药物、免疫抑制剂、年龄调整和行为疗法等。随着疾病的进展，患者面临着失智、失能和生命危险等更严重的后果。因此，诊断和治疗对于该病的管理至关重要。