有的小孩走路的时候走的晚，不能跳跃，易摔倒，出现足胳膊腿儿着地，腹部前凸，头部后仰，呈鸭子步态，上台阶困难，蹲起无力，四肢近端肌肉萎缩，小腿往往僵硬肥大。多数患者随着年龄增长会出现心肌受累，心室肥大，胃肠蠕动缓慢，部分患者有智力倒退，一般十岁左右患者会影响正常活动，出现卧床，二十岁左右时死于呼吸衰竭。
面肩肱型肌营养不良表现为眼睑闭合无力，面部表情少口唇厚而微翘，上肢抬举费力，翼状肩，后期累及骨盆带肌出现蹲起上楼无力。眼咽型肌营养不良，一般起病在二十岁左右，表现为进行性的眼睑下垂、眼外肌的麻痹，可能会出现复视、视物模糊，并且伴有吞咽困难，后期面肌下颌肌四肢近端肌的肌群也可能出现受累，出现咀嚼的无力。
有的小孩走路的时候走的晚，不能跳跃，易摔倒，出现足胳膊腿儿着地，腹部前凸，头部后仰，呈鸭子步态，上台阶困难，蹲起无力，四肢近端肌肉萎缩，小腿往往僵硬肥大。多数患者随着年龄增长会出现心肌受累，心室肥大，胃肠蠕动缓慢，部分患者有智力倒退，一般十岁左右患者会影响正常活动，出现卧床，二十岁左右时死于呼吸衰竭。
面肩肱型肌营养不良表现为眼睑闭合无力，面部表情少口唇厚而微翘，上肢抬举费力，翼状肩，后期累及骨盆带肌出现蹲起上楼无力。眼咽型肌营养不良，一般起病在二十岁左右，表现为进行性的眼睑下垂、眼外肌的麻痹，可能会出现复视、视物模糊，并且伴有吞咽困难，后期面肌下颌肌四肢近端肌的肌群也可能出现受累，出现咀嚼的无力。