肢带型肌营养不良是否遗传?肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病,男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治...
  
肢带型肌营养不良是否遗传?

肢带型肌营养不良

是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病,男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。

本病多因基因突变所致,为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷,出现不同程度的发育障碍。

肌原纤维肌病出现四肢近端或远端无力,多伴心脏损害或周围神经病,血清肌酸激酶轻度增加,肌肉病理检查可以发现肌纤维内出现异常蛋白沉积,肌纤维膜无蛋白的脱失。

对症支持治疗主要包括饮食控制、康复治疗、机械辅助活动、心理治疗等。控制饮食可防止肥胖。物理康复和伸展训练提高关节活动性和维持肌肉力量,防止挛缩。应用机械辅助装置协助行走和活动。患者可出现焦虑、抑郁等心理障碍,需要及时进行心理疏导或心理治疗。

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