威廉姆斯综合征的典型症状是心血管异常、发育迟缓、行为和心理异常。大多数人患有精神外观,如鼻子翘曲、中长、嘴唇宽、嘴唇厚、下巴小、眼睑水肿等。少数人牙齿小,牙齿大,经常有咬合障碍。有些人表现为肌肉骨骼疾病,如肌肉力量低、关节松弛等。
、心血管异常:威廉姆斯综合征患者由于弹性蛋白基因缺损导致血管狭窄,可发生主动脉和肺动脉,水平可轻或重,也可发生高血压,高血压可导致任何年龄,部分可能与肾动脉狭窄有关。患者可引起发绀、心悸、胸痛等心血管疾病。
神经和肌肉系统:儿童肌肉力量低,关节松弛,导致偿还姿势异常,然后保持身体平衡。老年儿童和成人有典型的肌肉张力增加和深肌腱反射活跃,导致僵硬和迟钝,精细的运动功能损伤,所有年龄段的患者都有使用工具和写作困难。成人患者会有小脑共济障碍
威廉姆斯综合征的典型症状是心血管异常、发育迟缓、行为和心理异常。大多数人患有精神外观,如鼻子翘曲、中长、嘴唇宽、嘴唇厚、下巴小、眼睑水肿等。少数人牙齿小,牙齿大,经常有咬合障碍。有些人表现为肌肉骨骼疾病,如肌肉力量低、关节松弛等。
、心血管异常:威廉姆斯综合征患者由于弹性蛋白基因缺损导致血管狭窄,可发生主动脉和肺动脉,水平可轻或重,也可发生高血压,高血压可导致任何年龄,部分可能与肾动脉狭窄有关。患者可引起发绀、心悸、胸痛等心血管疾病。
神经和肌肉系统:儿童肌肉力量低,关节松弛,导致偿还姿势异常,然后保持身体平衡。老年儿童和成人有典型的肌肉张力增加和深肌腱反射活跃,导致僵硬和迟钝,精细的运动功能损伤,所有年龄段的患者都有使用工具和写作困难。成人患者会有小脑共济障碍