肢带型肌营养不良的病因是什么?

骨盆带肌肉萎缩是肢带型肌营养不良最早出现的症状;随着病情发展,可出现肩胛肌肉萎缩,部分亚型可累及心肌、呼吸肌;部分亚型病症多年后,会丧失劳动能力等症状[2][3]。这些亚型患者常在10多岁发病,一般在...
  
肢带型肌营养不良的病因是什么?

骨盆带肌肉萎缩是肢带型肌营养不良最早出现的症状;随着病情发展,可出现肩胛肌肉萎缩,部分亚型可累及心肌、呼吸肌;部分亚型病症多年后,会丧失劳动能力等症状[2][3]。这些亚型患者常在10多岁发病,一般在发病20年后会丧失劳动能力。

肢带型肌营养不良主要是由于基因突变引起的,不同的基因突变导致各种肌纤维细胞的外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷才导致本病[4]。

当医生怀疑是肢带型肌营养不良时,将通常进行血清肌酸激酶测定,测出血清肌酸激酶水平明显增高后;可能进一步通过肌电图、磁共振成像、肌活检、基因检查等检查予以确诊。

本病目前尚无特效治疗方法,以对症支持治疗、药物治疗为主,治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖、物理治疗和伸展运动,促进机动性以及避免挛缩;运用辅助器械,帮助步行和移动;外科介入治疗,缓解骨科并发症;使用呼吸辅助器,监控心脏病变[6]。

若有明确的家族史,可以通过遗传咨询、产前诊断等方式预防。但由于主要病因是基因突变,因此不能根治,只能预防。

针对不可变因素,以下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发:

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